昭和52年（1977）、新生児マススクリーニングが国家事業としてスタートしました。当初、対象となった疾患は、アミノ酸代謝異常症[（フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ヒスチジン血症(1993年中止)]、ガラクトース血症で、疾病の早期発見と早期治療を目的としていました。本事業は、スクリーニングで発見された先天代謝異常症の患児およびその他の先天代謝異常症の患児の治療のために使用される「特殊ミルク」の改良開発と安定供給を基本としています。

恩賜財団母子愛育会総合母子保健センターは、昭和55年（1980）以降、国からの助成金を得て本事業を運営しています。

1.安全開発委員会および特殊ミルク事務局の構成および業務

1）安全開発委員会

• 学識経験者及び関係機関の職員が委員を務め、特殊ミルク供給計画の策定、特殊ミルクの開発、本事業の円滑な推進を図る。

2）特殊ミルク事務局

• 特殊ミルク（登録品・登録外品）供給に関する事務全般（対象疾患であるかの確認、診断内容の審査、メーカーへの出荷手配等）
• 広報誌「特殊ミルク情報」の発行（年1回）

2.特殊ミルクについて

特殊ミルクは、先天代謝異常症、アレルギー疾患など、対象疾患に応じて栄養素を調整・配合した治療用ミルクである。事務局で供給事務を行う登録・登録外品の他に、市販品、薬価収載品の4種類のミルクがあり、㈱明治、森永乳業㈱、雪印メグミルク㈱の3社が製造を担当している。

3．特殊ミルク（登録・登録外）の供給について

供給の対象年齢は、小児慢性特定疾患治療研究事業における「先天性代謝異常症」の対象年齢と同じ20歳未満（新規申請時）である。

4．特殊ミルクの適応疾患

これまでは先天性代謝異常症の患児への供給が主であったが、近年、内分泌、消化器、腎、神経といった各分野の疾患へも特殊ミルクが使用されるようになったため、供給は、日本小児医療保健協議会治療用ミルク安定供給委員会編「特殊ミルク治療ガイドブック」（2020.4,診断と治療社）に準拠し対応している。

適応外となる疾患例は、乳児肝炎、急性消化不良症、乳糜胸・乳糜腹水、先天性小腸閉鎖症、アトピー性皮膚炎、腸切断後吸収障害、ミルクアレルギーなど。

5.費用について

本事業に対する助成は、特殊ミルクの適応疾患をもつ患児への特殊ミルクの安定供給を目的としており、公費（登録特殊ミルク）と共に乳業メーカー（登録・登録外）の多大なるご尽力を得て無償で提供されているものである。

6.特殊ミルク適正使用のお願い

令和3年10月、明治721（必須脂肪酸強化MCTフォーミュラ）を中心として各地で特殊ミルクがフリーマーケットへ出品されていることを確認いたしました。

それぞれの特殊ミルク成分は特別な配合となっています。特殊ミルクの缶に「本品は特殊ミルクです。使用方法、使用期間等は医師の指示に従ってください。医師の指示がない場合は絶対に使用しないでください。」との注意喚起があるように、個人間での売買による使用は予期せぬ異常を招くことにもなります。

現在、事務局では、各運営事業者に対して出品停止・削除を依頼するとともに、出品者が特定できた場合は主治医へ連絡し、供給された特殊ミルクが医師の指示通り適正に使用されているかの確認を行っています。先生方におかれましては過剰にミルクが供給されることのないよう今後ともよろしくお願い申し上げます。

7.年齢制限を超える特例措置について（マターナルPKU）

• 対象者：妊娠を希望するPKU患者
• 供給期間：妊娠希望時から出産まで
• 供給特殊ミルク：森永MP-11、雪印A-1
• 申込方法：特殊ミルク供給申請書の疾患名に「マターナルPKU」を明記する

8.高フェニルアラニン血症の診断に要するBH4（塩酸サプロプリテン）供給方法について

スクリーニングで血中Phe値が高く、PKU・高フェニルアラニン血症が疑われる症例は、識別診断が必要であり、その結果によって低Phe食による食事療法を行うか、BH4欠乏症のための薬物療法を行うかが選択される。識別診断に必要なBH4製剤の申請窓口は日本大学医学部にある。

9.出版物について

「特殊ミルク情報」（年1回発行 非売品）

毎号、特集を組み「臨床報告」、「特殊ミルク成分表」などを掲載し、主な医療機関治療部門、栄養部門、自治体の母子保健担当者、新生児マススクリーニング検査機関へ配布している。

10.特殊ミルク事務局連絡先

社会福祉法人恩賜財団母子愛育会 総合母子保健センター 特殊ミルク事務局
〒106-8580 東京都港区南麻布 5-6-8

Tel：03-3473-8333
Fax：03-3473-1165
Mail：milk@boshiaiikukai.jp
営業時間：8:30～17:00（土・日・祝日・年末年始は休業）

特殊ミルク（登録・登録外）の申請方法と流れ

1. 主治医は対象疾患であることを確認し、その都度供給申請書を事務局へ提出する。
2. 事務局は供給申請書の各項目を審査し、対象となる場合は各メーカーへ出荷を依頼、手続きを終えた旨を主治医へ「通知書」で返信する。
3. 各メーカーは、主治医（医療機関）へ申請された特殊ミルクを発送し、主治医より患児（保護者）へ提供する

全項目記入上の注意およびお知らせ

• 到着希望日が診察日前日とならぬよう、また、天候不順等による配送遅延を考慮して1週間から10日程度の余裕を持って申請する。緊急時は可能な限り対応。
• 診断名は確定診断が望ましいが対象疾患においては疑いでの申請が可能。
• 供給を必要とするミルクの缶数及び一日の使用量が、使用予定期間と一致すること。継続申請の場合は重複が無いことを確認。
• 供給を必要とする理由と根拠欄には、新規の場合は診断に至った経緯・数値等を、継続の場合はミルクによる治療効果があり今後も供給が必要である根拠を簡潔に記入すること。（事務局医師が確認）
• ミルクは、新規の場合はアレルギー反応等の様子をみていただくため1か月以内、継続の場合はご自宅でのミルク保管状況等を考慮し3か月以内で供給。
• 供給申請書は正午（12時）までに事務局へ送信（メイル/FAX）。12時以降に届いた場合は翌日の手配。
• メーカーから発送されたミルクは安全性の観点から返品を受けておらず高価でもあるため、無駄のないよう適正使用を心がける。

特殊ミルク供給申請書様式

特殊ミルク供給申請書

ケトンフォーミュラ（登録）新規申請、GLUT1・PDHC欠損症

ケトンフォーミュラ（登録外）新規申請、難治てんかん etc

ケトンフォーミュラ（登録外）継続申請、3か月毎

ケトンフォーミュラ（上記以外）新規及び継続申請　糖原病etc（難治てんかん以外）

特殊ミルクリスト・適応疾患・成分表（登録・登録外・市販品・薬価収載品）

ミルクリスト（特殊ミルク情報第59号より全頁連続掲載）

ミルク成分（特殊ミルク情報第59号より全頁連続掲載）

情報

先天代謝異常症検査実施状況 R4

PKU（高フェニルアラニン血症の一部を含む）の勧告治療指針の改訂

先天代謝異常症の治療に用いられる特殊ミルクの使用上の注意―微量栄養素について

出版物等

当事務局では、下記の出版物を刊行しております。
申し込み方法は、各出版物の欄に記載しております。

出版物申込書

「特殊ミルク情報」バックナンバー

出版物申込書にてお申込みください。

改訂2008 食事療法ガイドブック　アミノ酸代謝異常症・有機酸代謝異常症のために

出版物申込書にてお申込みください。

2016年度改訂　食事療法ガイドブック-アミノ酸代謝異常症・有機酸代謝異常症のために「PKUの食事療法」

冊子提供はしておりません。こちらからダウンロードできます。

2013年度改訂 わかりやすい肝型糖原病食事療法　①全体版

冊子提供はしておりません。こちらからダウンロードできます。

2013年度改訂 わかりやすい肝型糖原病食事療法　②食事療法の実際

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2013年度改訂 わかりやすい肝型糖原病食事療法　③参考資料(糖原用ミルク成分表 等)

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2018年度改訂　わかりやすい肝型糖原病食事療法

冊子提供はしておりません。こちらからダウンロードできます。

2018年度改訂　わかりやすい肝型糖原病料理・献立例

冊子提供はしておりません。こちらからダウンロードできます。

特殊ミルクの適応症と食事ガイドライン～先天代謝異常症から内分泌、腎、消化器、神経疾患まで

こちらからダウンロードできます。